Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara, que afeta neurônios motores, causando fraqueza muscular progressiva e atrofia. A AME afeta a capacidade de engolir, respirar e de locomoção. No Brasil, a Lei 14.062/20 definiu o 8 de agosto como Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, mas o país ainda enfrenta grandes desafios no que diz respeito ao diagnóstico precoce e tratamento da doença.
Uma das principais barreiras diz respeito à ampliação da lista de doenças a serem rastreadas precocemente pelo teste do pezinho, de 6 para mais de 50, como determina a Lei Federal nº 14.154/2021. A norma completou 5 anos, mas apenas três estados (MG, DF e MS) são capazes de diagnosticar precocemente a AME atualmente. Outros três (ES, PR e RS) estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde estipulou prazo até 2030 para ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME consta na última etapa do programa.
Além da dificuldade no diagnóstico precoce, há ainda prazos muito longos entre a identificação da doença e o início do tratamento. Dados do INAME (Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal), entidade que representa pessoas que vivem com AME e seus familiares, revelam que a mediana de idade para o diagnóstico da AME tipo 1 no Brasil é de 5 meses e 5 dias. Nos Estados Unidos, esse prazo é de apenas sete dias, segundo a Cure SMA, entidade dedicada ao tratamento da AME naquele país. Do diagnóstico ao início do tratamento, a mediana no Brasil é de 1,7 anos. Nos EUA, é de apenas 22 dias.
Um exemplo da importância do diagnóstico precoce está na família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, mãe do Heitor, de 6 anos, e da Heloisa, de 4 anos, ambos portadores de AME Tipo 1. “O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado pra UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive num hospital de Teresina (PI) por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala. Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, explicou Keila.
Até 73% de judicialização para tratamento
Além do tempo, que é precioso para quem tem AME, o próprio acesso ao tratamento pode ser uma barreira para pacientes e familiares. O Cadastro Nacional da AME, principal registro nacional, que funciona como uma espécie de Censo da doença no Brasil, revela ainda altos índices de judicialização para iniciar o tratamento. No caso de pacientes com AME Tipo 1, o acesso ao tratamento após ingresso na justiça representa 39% do total de pacientes. Para AME Tipo 2, o índice também é de 39%, enquanto para AME Tipo 3 chega a 73,9% de judicialização – para este tipo da doença, ainda não há tratamento disponível no SUS.
O Brasil já conta com terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única, que é oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões. Por outro lado, pacientes sofrem sem acesso a respiradores e outros cuidados para o tratamento em casa e, por isso, são obrigados a viverem dentro de hospitais.
“Em uma doença progressiva, o tempo de espera pelo diagnóstico representa perdas motoras irreversíveis. A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas. É preciso conscientizar a todos também sobre a necessidade de reduzir prazos para início do tratamento e para que os pacientes tenham acesso a equipamentos como respiradores, para que possam seguir com o tratamento em casa”, comentou Diovana Loriato, presidente do.
Perfil dos pacientes
O Cadastro Nacional da AME tem mapeados atualmente 2.147 pessoas com AME no Brasil. Desse total, 32,15% têm AME Tipo 1, a forma mais grave da doença. A maior parte dos pacientes (54,49%) tem até 18 anos de idade. No caso da AME Tipo 1, quase metade (45,12%) das pessoas utiliza ventilação não invasiva para ajudar na respiração e 40,56% tiveram que passar por traqueostomia.
No caso da AME Tipo 3, mais da metade (53,25%) das pessoas perderam a habilidade de caminhar. Com relação ao atendimento, 60% dos pacientes possuem plano de saúde, enquanto 40% são atendidos exclusivamente pelo SUS. Sobre o acesso ao tratamento, o índice de judicialização para conseguir os medicamentos chega a 73,9% (pacientes com AME Tipo 3).
